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本報(bào)訊 醫(yī)生通過臨床觀察和評(píng)估確診自閉癥。為了剖析這一主觀且難以描述的臨床決策過程，研究人員借助大型語言模型（LLM），整合分析出最具診斷意義的自閉癥相關(guān)行為和表現(xiàn)。相關(guān)成果近日發(fā)表于《細(xì)胞》。
研究顯示，重復(fù)行為、特殊興趣和感知相關(guān)行為，與自閉癥診斷關(guān)聯(lián)最密切。這一發(fā)現(xiàn)可能通過減少對(duì)社會(huì)因素的關(guān)注，修改自閉癥的診斷指南。盡管既定的《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（DSM-5）將社會(huì)因素作為重點(diǎn)，但該模型并未將其列為診斷自閉癥的關(guān)鍵要素。
“我們的目標(biāo)不是建議用人工智能代替臨床醫(yī)生進(jìn)行診斷?！闭撐耐ㄓ嵶髡?、加拿大魁北克人工智能研究所和麥吉爾大學(xué)的Danilo Bzdok表示，“相反，我們?cè)噲D從定量角度明確定義醫(yī)生在作出最終診斷決定時(shí)所依據(jù)的觀察行為或患者病史的某些方面。我們希望助力醫(yī)生使用更符合實(shí)際情況的診斷工具?！?/p>
科學(xué)家使用了一種基于轉(zhuǎn)換器的語言模型，后者預(yù)先在約4.89億個(gè)獨(dú)特的句子上進(jìn)行了訓(xùn)練。隨后，他們使用4000多份對(duì)模型進(jìn)行了微調(diào)。這些由自閉癥患者的臨床醫(yī)生撰寫，并且通常會(huì)被多位臨床醫(yī)生使用，其中包含了觀察到的行為和相關(guān)的患者病史，但不包括建議的診斷結(jié)果。
研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一個(gè)定制的LLM模塊，能夠精確定位中與正確診斷預(yù)測(cè)最相關(guān)的特定句子。然后，他們提取這些句子的數(shù)值表征，并直接與DSM-5中列舉的既定診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行比較。
“LLM憑借先進(jìn)的自然語言處理能力，十分適用于這種文本分析?！盉zdok說，“我們面臨的關(guān)鍵挑戰(zhàn)在于設(shè)計(jì)句子級(jí)別的可解釋性工具，以精確定位由醫(yī)療保健專業(yè)人員自己表達(dá)的、對(duì)LLM正確診斷預(yù)測(cè)最為關(guān)鍵的表述?！?/p>
研究人員驚訝于LLM能夠如此清晰區(qū)分出最具診斷相關(guān)性的要素。例如，分析指出，重復(fù)行為、特殊興趣和基于感知的行為是與自閉癥最相關(guān)的要素。雖然這些要素在臨床環(huán)境中也使用，但當(dāng)前的標(biāo)準(zhǔn)更多關(guān)注社交互動(dòng)中缺陷和溝通技能的缺乏。
研究者指出，該研究存在一些局限性，如缺乏地理多樣性。此外，研究并未根據(jù)人口統(tǒng)計(jì)學(xué)變量分析相關(guān)結(jié)果，以便讓結(jié)論更具廣泛適用性。
研究團(tuán)隊(duì)期望他們的框架能幫助研究人員和醫(yī)療專業(yè)人員更準(zhǔn)確診斷一系列精神、心理健康以及神經(jīng)發(fā)育障礙疾病，因?yàn)樵谶@些疾病的診斷過程中，臨床判斷占了很大比重。
